Gli scienziati hanno finalmente sequenziato l’intero genoma umano

illustrazione della molecola del dna

Katrina Kohn/Science Photo Libra/Getty Images

Quando il Progetto Genoma Umano è stato annunciato completo nel 2003, aveva identificato il 92% dei geni, il resto è rimasto un mistero per quasi due decenni a causa dei limiti tecnologici. Ora, gli scienziati hanno finito di sequenziare il restante 8% e L’intero genoma umano è stato finalmente sequenziato.

Quasi 100 scienziati del consorzio Telomere-to-Telomere (T2T) hanno collaborato al progetto per mappare l’intero genoma umano. Il Un ulteriore 8% è stato sequenziato 400 milioni di nuovi caratteri aggiunti al DNA di sequenziamento esistente, sufficienti per un intero cromosoma, come la CNN menzionato.

I geni extra sono molto importanti per l’adattamento, secondo Evan Eichler, uno dei principali contributori del principale articolo sulla ricerca e professore di genomica all’Università di Washington a Seattle. Includono i geni della risposta immunitaria che consentono agli esseri umani di adattarsi e sopravvivere a infezioni, epidemie e virus, nonché i geni che consentono al cervello umano di crescere più grande di quello di altri primati.

“Sono sempre tornato a questo punto, per comprendere in modo completo la diversità genetica abbiamo bisogno di un riferimento completo”, disse Eichler In un comunicato stampa. “Il 95% del puzzle da risolvere è abbastanza buono per alcune persone. Ma penso che per me ottenere l’ultimo 5% sia stato molto importante perché penso molto a ciò che non capiamo della malattia, o che non capiamo sull’evoluzione, è rappresentato in modo sproporzionato nel 5% del genoma che non abbiamo sequenziato prima”.

Come dettagliato nella ricerca pubblicata in sei articoli sulla rivista sapere Il 31 marzo, il team ha utilizzato due metodi di sequenziamento del DNA: il metodo Oxford Nanopore “ultra lungo”, che sequenzia fino a 1 milione di caratteri del DNA con un tasso di errore del 5%, e il metodo di sequenziamento PacBio HiFi, che legge 20.000 caratteri a volta ma ha un tasso di errore molto più basso (0,01%). Mentre i ricercatori hanno usato il primo per estendere lunghezze estese di DNA ripetitivo, hanno usato il secondo per caratterizzare come alcune delle lunghezze che sembravano essere ripetizioni esatte fossero in realtà piuttosto diverse.

Il genoma completamente sequenziato risultante è ora una risorsa che altri scienziati possono utilizzare per iniziare la propria ricerca, sebbene sia solo un esempio. Secondo la ricerca pubblicata, lo studio aggiuntivo, condotto dal Consortium T2T insieme allo Human Pangenome Reference Consortium, costruirà più esempi di genomi, chiamati aplotipi, da una varietà di campioni.

Questo è un altro grande passo per consentire agli esseri umani di sequenziare i singoli genomi, che potrebbero diminuire in termini di accessibilità e costi per diventare un test medico di routine che potrebbe comportare meno di $ 1.000, ha detto l’autore dello studio Adam Philip, uno scienziato del genoma del National Institutes of Health CNN.CNN. Nel frattempo, gli scienziati potranno utilizzare il genoma completo per verificare se le differenze genetiche sono legate a tumori specifici.

Anche con questo risultato, c’è più lavoro da fare e una comprensione più profonda.

“Abbiamo finito un genoma; Ci saranno centinaia, forse migliaia di genomi nei prossimi anni, ha affermato Eichler in una nota. “Penso che la nostra visione di come gli esseri umani siano diversi l’uno dall’altro cambierà e di quanto sia importante una diversità genetica più complessa non solo per renderci umani, ma anche per renderci diversi”.

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